بیماری‌های دوران کودکی ممکن است در اثر یکسری اتفاقات در کروموزوم‌های (جنسی و معمولی) و سوخت‌وساز و متابولیسم بدن و اختلالات ناشی از عدد مترشحه داخلی و اختلالاتی که علل اصلی آن‌ها کاملاً ناشناخته است و یا به علت اتفاقات دوران بارداری باشد منجر شود.
به همین دلیل در هر مورد از اختلالات بیماری‌هایی وجود دارد که در دوران کودکی فرد به آن‌ها دچار می‌شود. هر بیماری علت‌های خاص خود را دارد که فرد به آن منجر شده است.
اختلالات مربوط به کروموزوم‌های جنسی
یکی از بیماری‌های دوران کودکی که شامل سندرم کلاین فلتر و سندرم ترنر می‌باشد.
سندرم کلاین فلتر: این سندرم فقط در مردها دیده می‌شود و در این بیماران به علت داشتن یک کروموزوم جنسی (x) زیادتر از معمول یعنی (47 = xxy) در مرد علائمی نظیر زن دیده می‌شود.
این بیماران قدبلند، باریک، پشت خمیده و دارای بیضه‌ها و آلت کوچک و بچه‌گانه حتی در زمان بلوغ می‌باشند. این افراد دارای پستان‌های نسبتاً بزرگ و از نظر جنسی عقیم هستند، موهای صورت آن‌ها رشدی ندارد، صدا مردانه نیست و تمایلات جنسی یا وجود ندارد یا خیلی کم است و درمان با هورمون‌های مردانه باعث رشد بیشتر موهای صورت و بزرگ شدت آلت تناسلی و کلفت شدن صدا می‌شود.
سندرم ترنر: این سندرم فقط در زن‌ها دیده می‌شود و بیمار فقط یک کروموزوم (x) به‌جای (xx) داشته و کاریوتایپ او (45 = xo) است. این بیماران گردنی کوتاه و پرگوشت، قدری کوتاه و کوچک‌تر از سن طبیعی و مبتلا به اختلالات و ناهنجاری‌های انگشتان، انحراف ساعد و اختلالات شنوایی، بیماری‌های قلبی مادرزادی و کلیوی هستند و در این بیماران کروموزوم (y) وجود ندارد.
اختلالات مربوط به کروموزوم‌های معمولی
یکی از بیماری‌های دوران کودکی که شامل سندرم دان، سندرم صدای گریه گربه یا سندرم صدای گربه می‌باشد.
سندرم دان: علت بیماری اختلال و نقص کروموزومی است و یک کروموزوم از نوع شماره 21 یا GI بیشتر دارند و تعداد کل کروموزوم‌ها 47 عدد است و به آن ترایزمی شماره 21 می‌گویند.
بیماری سندرم دان مربوط به ازدیاد سن مادر است که به آن سندرم دان وابسته به سن می‌گویند. آن‌ها شامل سر کوچک و مدور و چشم‌های نزدیک به هم و مورب هستند و کاسه چشم‌ها کوچک و کشیدگی گونه بیرونی چشم به طرف بالا و شکاف پلک‌ها باریک است. قسمت عقب سر پهن و صاف و جلو سر گرد و اندازه و شکل دو طرف سر ممکن است متوازن نباشد. سینه پهن، شکم برآمده و بزرگ، دست‌ها و انگشتان کوتاه و چاق و بند انگشتان تقریباً گرد است. بینی پهن و گرد، گردن کوتاه و چاق، گونه‌ها گرد و پوست خشک با رنگ متمایل زرد و رگه‌ها قرمز تیره می‌باشد. لب‌ها گرد و گوشتی و مرطوب، سقف دهان کوتاه، دهان معمولاً باز و آب دهان از آن جاری است. زبان پهن و بزرگ‌تر از اندازه عادی و دارای شیارهای مشخص و عمیق است که اکثراً با دهان باز جلب‌توجه می‌کند.
سندرم صدای گریه گربه: در این سندرم به علت وجود اختلال در دستگاه صوتی و حنجره صدایی شبیه صدای گربه از خود بیرون می‌آورند و علت این بیماری را ناشی از اختلال کروموزوم شماره 5 می‌دانند.
تعداد کروموزوم‌ها همان 46 عدد است که در این کودکان جمجمه کوچک، چشم‌ها مورب و فاصله زیادی بین آن‌ها وجود دارد و گوش‌های این بیماران پایین افتاده و آرواره آنان کوچک و عقب رانده است.
و خیلی زود از بین می‌روند و اگر هم باقی بمانند ممکن است صدای او کم‌کم عادی شود ولی عقب‌مانده باقی می‌ماند؛ و درمان قطعی ندارد و فقط درمان‌های جانبی باعث طولانی‌تر شدن عمر کودک می‌شود.
اختلالات ارثی مربوط به سوخت‌وساز متابولیسم بدن
این بیماری‌های دوران کودکی شامل سه دسته می‌باشند:
الف: اختلالات مربوط به سوخت‌وساز مواد پروتئینی
ب: اختلالات مربوط به سوخت‌وساز مواد قندی
ج: اختلالات مربوط به سوخت‌وساز چربی‌ها
- اختلالات مربوط به سوخت‌وساز مواد پروتئینی
بیماری‌های زیادی در این دسته وجود دارد که فقط به نوع مهم آن‌ها اشاره می‌شود.
بیماری فنیل کتونوری: این بیماری از راه ژن مغلوب و کروموزوم‌های معمولی از پدر و مادر به کودک منتقل می‌شود. علت بیماری فقدان آنزیمی است در خون که از کبد ترشح می‌شود و فنیل آلانین را به پاراتیروزین تبدیل می‌کند بنابراین فقدان آنزیم باعث انباشته شدن فنیل آلانین در خون شده و سیستم عصبی و بخصوص اعصاب مرکزی را دچار ضایعه می‌کند.
- اختلالات مربوط به سوخت‌وساز مواد قندی
بیماری گالاکتوسمی: یک بیماری ارثی است که به‌وسیله ژن مغلوب از راه کروموزوم‌های معمولی منتقل می‌شود و علت این بیماری فقدان یا نارسایی شدید آنزیمی است که در حال طبیعی در کبد و گلبول‌های سرخ خون وجود دارد و در بدن گالاکتوز را تبدیل به گلوکز و قابل جذب می‌سازد.
- اختلالات مربوط به سوخت‌وساز چربی‌ها
بیماری تای ساکس: در کودکان به مبتلا به بیماری تای ساکس سلول‌های عصبی مغز متورم شده و پروتوپلاسم سلول‌های مغز از مواد چربی پر می‌شود و هسته‌ی سلول نیز تحلیل می‌یابند.
اختلالات ناشی از غدد مترشحه داخلی که باعث عقب‌ماندگی می‌شوند
این بیماری‌های دوران کودکی شامل:
بیماری کرتینیسم یا کم‌کاری غده تیروئید: علت بیماری عدم یا ترشح خیلی کم تیروکسین از غده‌ی تیروئید است که از دوران زندگی داخل رحمی به وجود می‌آید و حتی ممکن است غده تیروئید در جنین تشکیل نشود این بیماری میکزودم کودکان نامیده می‌شود.
بیماری بر اثر کمی فعالیت غدد پاراتیروئید: بیماری تتانی اکثراً در دوران کودکی دیده می‌شود و ممکن است در یک خانواده بیش از یک مورد دیده شود. علت بیماری نقص ترشح هورمون غده پارائیروئید (پاراترومون) است. بیماری کم‌کاری پاراتیروئید به هر علتی که باشد می‌تواند ضایعات مختلفی در سیستم عصبی مرکزی و محیطی به وجود آورد که با علائمی مانند کوتاهی قد، حملات تتانی رسوب کلسیم در سلول‌های مغز، آب‌مروارید، عقب‌ماندگی ذهنی و حالات روانی را سبب شود.
اختلالات مربوط به کروموزوم‌های معمولی با ژن‌های غالب یا آشکار
بیماری اسکلروز توبروز یا اپی لوئیا: بیماری نادری است که به‌وسیله ژن غالب به طریقه‌ی مندل منتقل می‌شود و 50 درصد مبتلایان به این بیماری ژن بیماری را با خود به ارث برده و بقیه بر اثر تغییر و تحول یا جهش تازه ژنی به وجود می‌آیند و علائم بیماری شامل:
- عقب‌ماندگی قوای ذهنی که معمولاً در 70 درصد مبتلایان دیده می‌شود و با رشد سنی کودک عقب‌ماندگی شدیدتر شده و ممکن است علائم روانی شروع شود.
- خال‌های شیر قهوه‌ای در پوست
- پیدایش غده‌های چربی در صورت که صورت به شکل پروانه درمی‌آید.
- تومورهای کلیوی، فیبروز ریوی و غده‌های مغزی و چشم
- حملات تشنجی به‌صورت حملات صرعی که در هفته‌ها و ماه‌های اولیه زندگی شروع می‌شود و به‌ندرت دیده می‌شود که بعد از سال‌های اول زندگی شروع شود.
اختلالاتی که علل اصلی آن‌ها کاملاً شناخته نشده و با عقب‌ماندگی همراهند
هیدروسفالی: این بیماری که به علت ازدیاد ترشح مایع مغزی نخاعی یا عدم امکان جریان و جذب آن در بطن‌های مغزی ایجاد می‌شود، باعث ازدیاد فشار داخل جمجمه شده و در نتیجه از رشد مغز جلوگیری می‌کند؛ و این بیماری ممکن است در دوران جنینی رخ دهد و سر بزرگ جنین مانع زایمان شود ولی اغلب چون سر زیاد بزرگ نیست و قابل کوچک شدن است زایمان انجام می‌گیرد ولی بعداً به‌سرعت بزرگ می‌شود بخصوص از ماه دوم و سوم که رشد سریع دور سر آغاز می‌شود و بزرگی سر گاهی به‌قدری زیاد می‌شود که به آن جمجمه غول‌آسا می‌گویند و این بیماری با عقب‌ماندگی بسیار عمیق و اختلالات حسی و حرکتی مانند کری، کوری و فلج‌های مختلفه همراه است.
جمجمه کوچک یا میکروسفال: در این افراد کوچکی جمجمه به علت وقفه یا کمبود رشد سلول‌های قشر مغزی مخصوصاً در نواحی پیشانی و آهیانه ایجاد می‌شود لذا در این افراد مغز خیلی کوچک‌تر حتی در بعضی موارد کالسیفیه شده است. علت این بیماری گرچه نامعلوم است ولی بیماری قند، بیماری سرخجه تأثیر اشعه ایکس در هنگام بارداری و بالاخره ویروس‌های بزرگ را در ایجاد بیماری مؤثر می‌دانند.
بیماری ماکروسفال‌ها یا بزرگ جمجمه‌ها: ماکروسفال‌ها مانند هیدروسفال‌ها دارای جمجمه بزرگ می‌باشند اما علت و نوع بزرگی سر در این دو متفاوت است. در ماکروسفال‌ها رشد زیاد از حد و بی‌قواره بافت مغز بخصوص ماده سفید باعث بزرگی سر می‌شود. بزرگی سر در ماکروسفال‌ها به شکل‌های مختلف مانند سر مخروطی، سرقوزی، دو کله و ناموزونی و عدم هماهنگی در طرفین سر و با جلوآمدگی پیشانی یا قسمتی از آن دیده می‌شود.
عقب‌ماندگی به علت اتفاقات دوران بارداری: عواملی که در دوران بارداری بر روی جنین اثر دارند، عبارت‌اند از:
- بیماری‌های مادر
- سن مادر و حالت روانی او
- اثر اشعه ایکس
- اعتیاد
- داروهای شیمیایی
- عامل ار – هاش
بیماری مادر شامل: بیماری سیفیلیس، بیماری سرخجه، توکسوپلاسموزیس می‌باشند:
بیماری سیفیلیس: نوعی بیماری است که به‌وسیله‌ی انگلی به نام تره پونماپالیدوما از جفت عبور کرده و جنین را آلوده می‌کند. سیفیلیس در جنین علاوه بر نارسایی هوشی و عقلی، ناهنجاری‌های حسی و حرکتی به‌خصوص کوری، صرع، اختلالات قلب و عروق و بالاخره روانی به وجود می‌آید.
بیماری سرخجه: بیماری حاد عفونی و ویروسی است که با علائمی مانند تورم غدد لنفاوی ناحیه گوش، درد مفاصل؛ تب خفیف، بروز بثورات پوستی توأم با خارش همراه است و اگر این بیماری در سه تا چهار ماهه اول بارداری اتفاق افتد نقایصی مانند نارسایی عقلی، کری، کوری، اختلالات پیش‌رونده مغزی و اختلالات گفتاری، اختلالات مادر زادی قلب در جنین ایجاد می‌کند.
بیماری توکسوپلاسموزیس: توسط انگلی به نام توکسوپلاسماگوندی از مادر مبتلا به جنین منتقل می‌شود و انسان با خوردن سبزیجات آلوده یا گوشت خام و خانم‌ها به علت ویار حاملگی و خاک‌خوری مبتلا می‌شوند.
بحث و نتیجه‌گیری
نتیجه می‌گیریم بیماری‌های دوران کودکی شامل اختلالات مربوط به کروموزوم‌های جنسی و اختلالات مربوط به کروموزوم‌های معمولی و اختلالات ارثی مربوط به سوخت‌وساز و متابولیسم بدن و اختلالات ناشی از غدد مترشحه داخلی و اختلالات مربوط به کروموزوم‌های معمولی با ژن غالب یا آشکار و اختلالاتی که علل اصلی آن‌ها کاملاً ناشناخته است و عواملی که در دوران بارداری بر روی جنین اثر دارند می‌باشد. به همین دلیل هر کدام از این اختلالات شامل سندرم و بیماری‌های خاصی می‌باشد که توضیح داده شد.
مطالعه‌ی کتاب ۱۰۰ پرسش و پاسخ درباره اختلال افسردگی یا دوقطبی کودکان، کتاب ۱۰۰ پرسش و پاسخ درباره اسکیزوفرنی کودکان و کتاب ۱۰۰ پرسش و پاسخ درباره وسواس کودکان را هم به شما پیشنهاد می‌کنیم.
