اختلال عصبی-شناختی عمده یا خفیف ناشی بیماری هانتینگتون

اختلال عصبی-شناختی عمده یا خفیف ناشی از بیماری هانتینگتون (major or mild neurocognitive disorder due to Huntington’s disease) در DSM-5 در طبقه‌ی اختلالات عصبی-شناختی قرار می‌گیرد.

جورج هانتینگتون (George Huntington)، متخصص مغز و اعصاب آمریکایی، اولین بار در سال ۱۸۷۲ این بیماری را شرح داد. بیماری هانتینگتون نوعی اختلال ارثی و نادر است که دستگاه عصبی مرکزی را تخریب می‌کند و درواقع یک نوع اختلال حرکتی پیش‌رونده است که با تشنج مخصوص یا “داء‌الرقص” مزمن و تدریجی مشخص می‌شود.

اولین علائم قابل‌مشاهده این بیماری عبارت‌اند از حرکات خام و ناماهرانه، تکان‌های غیرارادی دست‌ها و پاها و همچنین تغییرات اساسی در اخلاق. فرد ممکن است بی‌ادب و خشن شود، تغییرات خلقی غیرقابل‌پیش‌بینی نشان دهد و ناگهان از افسردگی به شادی مفرط یا برعکس برود.

پیشرفت بیماری بر عملکرد شناختی تأثیر می‌گذارد و به‌صورت نقص در حافظه، توجه و تصمیم‌گیری ظاهر می‌شود که سرانجام به دمانس منجر می‌شود. دمانس بیماری هانتینگتون با کندی روانی-حرکتی و اشکال در انجام تکالیف پیچیده همراه است، اما در مراحل اولیه و میانی بیماری، حافظه، زبان و بینش دست‌نخورده باقی می‌مانند. همچنین با پیشرفت بیماری ممکن است به‌تدریج علائم سایکوز مانند توهم بروز کند.

اختلال حرکتی درنهایت بر تولید گفتار تأثیر می‌گذارد به‌طوری‌که درک‌کردن گفتار بسیار دشوار می‌شود. مرحله‌ی آخر اختلال حرکتی بیماری هانتینگتون، مختل شدن کنترل حرکتی خوردن و بلعیدن است و معمولاً عامل اصلی مرگ افراد مبتلابه این بیماری براثر ذات‌الریه تنفسی می‌باشد.

مجموعه علائم بیماری هانتینگتون عبارت است از:

• علائم عاطفی
• نقص‌های شناختی
• بی‌نظمی شخصیتی
• خشونت‌طلبی
• زوال عقل
• پارانویا
• رفتارهای عجیب‌وغریب
• افسردگی
• اضطراب
• توهم و هذیان
• وسواس فکری-عملی
• روان‌پریشی

کمبودهای عصبی-شناختی پیامد نهایی بیماری هانتینگتون هستند. شیوع در سرتاسر دنیا 2/7 در هر ۱۰۰۰۰۰ نفر برآورد شده است. در آمریکای شمالی، اروپا و استرالیا 5/7 در هر ۱۰۰۰۰۰ نفر است و در آسیا، شیوع 0/4 در هر ۱۰۰۰۰۰ نفر وجود دارد.

چون بیماری هانتینگتون به ارث می‌رسد، شیوع آن در مناطق مختلف متفاوت است. جایی که این بیماری در آن بیشترین شیوع را دارد، نزدیک دریاچه ماراکائیبو در ونزوئلاست که از ۱۰۰۰ نفر ۷ نفر این بیماری را دارند. متوسط سن شروع بیماری تقریباً ۴۰ سالگی می‌باشد، هرچه شروع بیماری زودتر باشد، شدت بیماری بیشتر خواهد شد و معمولاً ظرف ۱۰ تا ۲۰ سال از ابتدای بیماری، مرگ اتفاق می‌افتد.

دانشمندان ژنی را که باعث بیماری هانتینگتون می‌شود، کشف کرده‌اند. بیماری هانتینگتون در اثر ژن نهفته غیرجنسی روی کروموزوم ۴ ایجاد می‌شود. همچنین مشخص‌شده است که کاهش گابا در پوتامن و هسته دم‌دار که بخشی از عقده‌های قاعده‌ای می‌باشد، باعث این بیماری می‌شود. با آزمایش خون می‌توان از احتمال وجود این بیماری آگاه شد.

آزمایش خون منفی نشان می‌دهد که فرد ژن موردنظر را ندارد، هرگز به علائم آن مبتلا نخواهد شد و آن را به فرزندان خود منتقل نخواهد کرد. آزمایش خون مثبت به این معناست که فرد ژن موردنظر را دارد، به بیماری هانتینگتون مبتلا خواهد شد و احتمال انتقال آن به فرزندانش ۵۰ درصد است.

1- اختلالات روانی دیگر

نشانه‌های اولیه بیماری هانتینگتون ممکن است بی‌ثباتی خلق، تحریک‌پذیری یا رفتارهای تکانشی را شامل شوند که امکان دارد از بیماری روانی دیگر حکایت داشته باشند. بااین‌حال آزمایش ژنتیک یا ایجاد نشانه‌های حرکتی، وجود بیماری هانتینگتون را متمایز خواهد کرد.

2- دمانس از نوع آلزایمر

وجوه افتراق بیماری هانتینگتون از دمانس از نوع آلزایمر عبارت است از میزان بالای بروز افسردگی و روان‌پریشی (سایکوز) و نیز اختلال حرکتی

درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد اما داروها می‌تواند علائم بیماری را کاهش داده و کنترل کند. داروهایی مانند تترابنازین‌ها و آنتی‌سایکوتیک‌ها برای اختلال حرکتی بیماری هانتینگتون مفید است و داروهای آنتی‌دپرسانت‌ها و تثبیت‌کننده‌های خلق برای اختلالات خلقی و نشانه‌های وسواس فکری و عملی این بیماری مؤثر است.

علاوه بر تجویز دارو، روان‌درمانی نیز برای افراد مبتلابه بیماری هانتینگتون تجویز می‌شود تا مهارت‌های مقابله‌ای آنها افزایش یابد و حمایت‌های عاطفی و روانی دریافت کنند. همچنین گفتاردرمانی برای بهبود آسیب‌های زبانی، کاردرمانی برای بهبود انجام امور روزمره از قبیل استحمام و پوشیدن لباس و تمرینات بدنی و ورزش برای افزایش تعادل و هماهنگی‌های حرکتی توصیه می‌شود.

خانم ۵۴ ساله توسط شوهرش به خاطر هذیان و توهمات بینایی رو به افزایش، به اورژانس آورده شد. همسر او گزارش داد که وی برای مدت ۵ سال به‌صورت دوره‌ای سراسیمه می‌شده و حدود ۶ ماه است که سوءظن‌های غیرمعمول دارد و از چند هفته تا چند ماه قبل، از توهمات روزانه شکایت می‌کند.

خانم فرانکلین تا اوایل دهه ۴۰ سالگی‌اش کاملاً خوب بوده است. در دهه‌ی بعدی عمرش به خاطر سراسیمگی، پارانویا و پرخاشگری‌های گاه‌به‌گاهی، به روان‌پزشکان متعددی مراجعه کرده است. او و همسرش نتوانسته‌اند نام همه داروهایی که در این سال‌ها برایش تجویز شده بود، به یادآورند اما آنها از ضدافسردگی‌ها، ضد روان‌پریشی‌ها، ضد اضطرابی‌ها و داروهای تثبیت‌کننده خلق نام بردند.

خواهر بیمار مبتلابه افسردگی و تحریک‌پذیری است. مادرش ۱۰ سال قبل در سن ۷۰ سالگی درگذشته است. او به دلیل زوال ذهن شدید، بی‌ثباتی وضعیتی و حرکات غیرارادی سال‌ها وابسته به صندلی چرخ‌دار بوده است. فرانکلین کندی روانی-حرکتی و حرکات رقص مانند غیرارادی مشهودی در تنه و اندام فوقانی داشت. تکلم او آهسته و کند بود.

تیم روان‌پزشکی و نورولوژی با در نظر گرفتن ماهیت و سیر زمانی علائم خانم فرانکلین به‌علاوه سابقه خانوادگی زوال ذهن و اختلالات روان‌پزشکی دیر آغاز به فکر احتمال بیماری هانتینگتون افتادند. پس از بحث جدی با بیمار و همسرش، او با انجام تست ژنتیک برای بیماری هانتینگتون موافقت کرد و نتیجه تست مثبت بود.

• 5DSM- مخفف Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorder: نسخه پنجم راهنمای تشخیصی و آماری اختلالات روانی که توسط انجمن روان‌پزشکی آمریکا منتشرشده است. درواقع مرجعی معتبر برای تشخیص درمانگران در سراسر دنیا می‌باشد و شامل توصیف علائم و نشانه‌های تشخیصی اختلالات روانی است.
• اختلالات عصبی-شناختی (neurocognitive disorder) به‌صورت مخفف NCD: اختلالاتی که بر سطوح شناختی و نحوه‌ی تفکر تأثیر می‌گذارد و ناشی از آسیب‌های نورولوژیک و بیولوژیک مانند بیماری، آمادگی ژنتیک و صدمه می‌باشد.
• داء الرقص مزمن و تدریجی به حرکات غیرارادی و نامنظمی که به‌طور تصادفی از یک ناحیه بدن به ناحیه دیگر جریان می‌یابند، گفته می‌شود.
• زوال عقل یا دمانس (dementia) به اختلال فراگیر مزمن مغز گفته می‌شود و مهم‌ترین ویژگی بالینی آن آسیب فراگیر عقل است. درواقع آسیب پیش‌رونده‌ی شناخت، عاطفه، شخصیت و عملکرد اجتماعی بدون اختلال هوشیاری است.
• سایکوز (psychosis) عبارت است از مجموعه‌ای از علائم متفاوت که در اثر قطع ارتباط فرد با واقعیت می‌توانند در فرد ترس و سردرگمی به وجود آورند.
• توهم (hallucination) عبارت است از ادراک در غیاب محرک‌های فیزیکی خارجی.

گروه علمی فکر بنیان

[kkstarratings]